老色哥首发 卢煜明院士：连通医学与科学间的桥梁

整理 |凌 骏老色哥首发

香港华文大学候任校长、中国科学院院士卢煜明

10月19日，“2024医学界价值医疗大会暨第五届泰山奖受奖庆典”在上海市杨浦区召开。香港华文大学候任校长、中国科学院院士卢煜明出席现场，他是本年“泰山奖-临床商讨奖”的得到者，卢煜明院士在无创产前检测、筛查鸿沟取得的一系列破损性截止，对人人医学发展产生了深刻的影响。

卢煜明院士是人人无创产前基因检测的奠基东谈主，被誉为“无创产检之父”，他在2011年推出的破损性“无创性产前会诊（NIPT）”期间，如今已在超 90个国度落地应用，每年为人人妊妇提供了累计超1000万次轨范救援的无创产前检测。

此前，卢煜明院士已接连得到了有着“诺奖风向标”之称的海外奖项：汤森路透引文桂冠奖（化学）、科学破损奖–生命科学奖、拉斯克临床医学商讨奖。谈及数十年的科研生涯，卢煜明院士这次发表获奖感言称：

“我我方是一个科学家，亦然别称大夫，‘大夫－科学家’是医学和科学之间的桥梁，我的商讨鸠合在怀胎前的检测和癌症筛查，不错说是在东谈主生率先和终末，来匡助病东谈主。”

以下实验整理自卢煜明院士在第五届“泰山奖”上的主题演讲（文末附好意思满演讲视频）：

30多年前，我在英国牛津大学攻读医科。看成别称医学生，其中一门伏击科目是妇产科。我了解到，妊妇怀胎时想知谈胎儿健康情况怎么，会诊胎儿的染色体疾病，需要通过羊膜穿刺期间，但这种有创的口头可能会对胎儿产生影响。

在牛津大学念书时的卢煜明

我那时就想，有莫得可能发明一个新材干，班师通过妊妇的血液，就不错检测到胎儿的染色体或是DNA。

最早的念念路是，要是胎儿是男性，那咱们就应该能在妊妇血液里找到男性的Y染色体。在英国念书时老色哥首发，我对当地的食品不是太习气，惟恐间会在家里煮面。于是我联想，能不成用煮面的材干来煮血浆？

即是通过这么一个“突发奇想”的简短材干，我发现了妊妇部分血浆里有Y染色体的信号，这亦然第一次在妊妇血液里发现有在胎儿的DNA。这些胎儿DNA在怀胎很早期就不错在血液中找到，到第10周时，胎儿DNA浓度达到15%。但在树立后2小时，妊妇血液里就检测不到了。

我进一步念念考，好色妖姬杨贵妃有莫得可能把这个发现，颐养为一个新材干来作念产前会诊，尤其是会诊唐氏抽象征？唐氏抽象征是21号染色体多了一条，传统的会诊材干是羊膜穿刺，拿到一个胎儿的细胞，查验细胞里有若干条21号染色体。

但我意料的新材干是，查妊妇血液里一共有若干条DNA。我用了一种就地量化排序的期间，通过对妊妇血液DNA的分析，考证发现胎儿唐氏抽象征的会诊准确率，达到99.5%以上。这个期间就叫NIPT（无创性产前检测），如今在全宇宙已累计使用跨越1亿次。

无创产前检测得到招供并在人人扩充后，我又想，这个期间还有什么其他的应用口头？

胎儿在妊妇形体里滋长，和肿瘤在病东谈主形体里滋长有访佛的方位。比如说鼻咽癌，它与一种叫EB的病毒联系。我联想，有莫得可能癌细胞会把EB病毒开释到患者血液中？我建议这个假定时，好多大夫以为不可能到手，因为平淡东谈主形体里也有EB病毒，这个期间应该会有好多假阳性。

事实上，90%的早期鼻咽癌病东谈主是不错经久生计的，但到了晚期，40%以上的患者将濒临升天。为了考证咱们的材干，几年前咱们作念了一个跨越2万东谈主的临床磨练，截止发现这一期间不错把4至5年后会发鼻咽癌的病东谈主，一次性齐找出来。这些齐是早期患者，因为赶早的发现而挽救了生命。这篇论文在《新英格兰医学杂志》上发表，被选为往时人人10篇最伏击的著作之一。

如今，这个期间照旧准备在大湾区推出了。但鼻咽癌早筛仅仅第一步，我还想把这个期间推向其他癌症的筛查。

于是，咱们进一步诓骗表不雅遗传学的技能，发明了一种能检测多种癌症的新期间，这个期间也被《‌麻省理工科技驳斥》评为2015年的十大伏击改革。为了鼓舞颐养，那时我修复了一个公司叫Cirina。与此同期，好意思国还有另外一家作念多癌症筛查的公司，叫Grail，其后咱们两家公司归拢了。

几年之后，咱们的期间被作念成了家具，2022年被《时期周刊》评比为人人最佳的发明之一。2023年一个纳入了6238名参与者的磨练披露，这一期间的阳性猜度值是75.5%，阴性猜度值97.6%，肿瘤位置准确率85%。

但这个期间还有一些时弊，即是在多癌种筛查时，早期检出率还相对较低，I期癌症不错检出24%、II期为57%，III期为85%，IV期为95%。我想，这个期间还需要进一步校正，让患者在筛查后，最毕生计率加多，就像咱们此前作念鼻咽癌筛查时雷同。

20多年来，咱们在学问产权方面也下了好多功夫。有一个名次列举了人人前20名的生命科学颐养商讨团队，最近一期中，我是排第7名，我还有另外别称共事是13名。在这个名单中，中国只须3个。因此，咱们还有好多要努力的方位。

终末我想强调，大夫和科学家是医学与科学之间的桥梁，我想把科学的探索融入到日常生活之中，比如说我煮面，不错最终“煮”出这么一个破损性的期间。再比如怀胎和癌症，看似莫得任何相关，但只须你审视去知悉，发现看似没相相关的景象之间的相似性，最终可能就会有所破损。

学术商讨和商品化的协同效应也至关伏击。要是莫得商品化，科学家的发现经久只可在论文里找到，不成行状于患者。我止境感谢我的商讨团队，20多年来同我一齐努力。

卢煜明院士在第五届“泰山奖”上的演讲视频

起头：医学界

责编：郭雪梅

校对：臧恒佳

剪辑：莉 莉

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